提高罕见病救治水平，关系千千万万家庭的幸福。制定罕见病目录，组建全国罕见病诊疗协作网，罕见病用药不断被纳入国家医保药品目录......一系列有力举措，推进了罕见病防治工作的开展，给更多患者带来了希望。
1、121种--罕见病目录
2018年，我国发布《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了121种疾病。
2、324家--罕见病诊疗协作网
2019年，国家卫健委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。
3、3%--增值税优惠
2019年3月1日起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
4、57万例--国家罕见病诊疗直报系统
2019年10月，国家罕见病诊疗直报系统上线，累计登记病例数57万例。（截至2022年12月9日）
5、70日加快审评审批
2020年7月1日起，《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需、国外已上市的罕见病药70日内审结。
6、498家--预防出生缺陷疾病
全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。 (截至2022年11月11日）
7、53%--降低药品价格
2018年以来，通过谈判新增了26种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价53.0%。（截至2023年2月28日)
8、60余种--加快罕见病用药上市
国家药监局持续深化药品审评审批制度改革，支持罕见病用药研发创新，已累计批准60余种罕见病用药上市。(截至2022年11月3日）
9、3万余元--从70万到3万
在2021年国家医保药品目录调整中，曾经每针70万元的“天价”救命药--诺西那生钠注射液经医保谈判后，以3万余元被纳入医保。
10、7年--市场独占期
2022年5月，国家药监局发布征求意见稿，对罕见病用药给予“市场独占期”的特殊政策，规定批准上市的罕见病新药最多可获得7年的市场独占期。
11、52种--已有52种罕见病用药纳入医保
2013年1月18日，国家医保局公布的名单显示，有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录。截至2023年2月28日，已有52种罕见病用药纳入医保药品目录，覆盖28个罕见病病种。
提高罕见病救治水平，关系千千万万家庭的幸福。制定罕见病目录，组建全国罕见病诊疗协作网，罕见病用药不断被纳入国家医保药品目录......一系列有力举措，推进了罕见病防治工作的开展，给更多患者带来了希望。
1、121种--罕见病目录
2018年，我国发布《第一批罕见病目录》，以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准，收录了121种疾病。
2、324家--罕见病诊疗协作网
2019年，国家卫健委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网，建立双向转诊、远程会诊机制。
3、3%--增值税优惠
2019年3月1日起，我国对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
4、57万例--国家罕见病诊疗直报系统
2019年10月，国家罕见病诊疗直报系统上线，累计登记病例数57万例。（截至2022年12月9日）
5、70日加快审评审批
2020年7月1日起，《药品注册管理办法》将防治罕见病的创新药等纳入优先审批程序，临床急需、国外已上市的罕见病药70日内审结。
6、498家--预防出生缺陷疾病
全国婚前保健机构、孕前优生健康检查机构已有4000多家，产前诊断机构已达498家。 (截至2022年11月11日）
7、53%--降低药品价格
2018年以来，通过谈判新增了26种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价53.0%。（截至2023年2月28日)
8、60余种--加快罕见病用药上市
国家药监局持续深化药品审评审批制度改革，支持罕见病用药研发创新，已累计批准60余种罕见病用药上市。(截至2022年11月3日）
9、3万余元--从70万到3万
在2021年国家医保药品目录调整中，曾经每针70万元的“天价”救命药--诺西那生钠注射液经医保谈判后，以3万余元被纳入医保。
10、7年--市场独占期
2022年5月，国家药监局发布征求意见稿，对罕见病用药给予“市场独占期”的特殊政策，规定批准上市的罕见病新药最多可获得7年的市场独占期。
11、52种--已有52种罕见病用药纳入医保
2013年1月18日，国家医保局公布的名单显示，有7种罕见病用药新增进入2022国家医保目录。截至2023年2月28日，已有52种罕见病用药纳入医保药品目录，覆盖28个罕见病病种。